Esseri umani: siamo tutti mutanti

Ciascuno di noi nasce con circa 60 nuove mutazioni genetiche, assenti nel genoma dei genitori. E' questa la stima fatta sulla base dei risultati delle prima ricerca che abbia misurato direttamente le nuove mutazioni nel genoma umano provenienti da madre e padre, diretta da Matt Hurlesdel Wellcome Trust Sanger Institute e Philip Awadalla del 1000 Genomes Project, e pubblicata su Nature Genetics.
Sebbene la maggior parte delle specificità di un individuo derivi dal rimescolamento dei geni dei genitori, anche le nuove mutazioni sono una importante fonte di variazione e novità. Trovare nuova mutazione è tecnicamente molto impegnativo, perché, in media, solo 1 su 100 milioni di lettere di DNA viene alterata ogni generazione. Sbaglia quindi chi pensa che l'evoluzione si sia interrotta o abbia rallentato, anzi viaggia sempre più veloce.

Finora le misurazioni sui tassi di mutazione nell'essere umano erano state ottenute come medie fra i sessi e/o su diverse generazioni, mentre non era mai stata tentata una misurazione delle nuove mutazioni fra un genitore e un figlio su più soggetti o famiglie.

Il risultato deriva da un attento studio di due famiglie: i ricercatori hanno cercato nuove mutazioni presenti nel DNA dei bambini ma assenti nel genoma dei genitori, distinguendo fra quelle che si sono verificate durante la produzione di spermatozoi o uova dei genitori e quelle che possono essersi verificate nel corso della vita del bambino. In una famiglia il 92 percento delle mutazioni derivava dal padre, mentre nell'altra questa percentuale era appena del 36 per cento.

"Da tempo i genetisti umani hanno ipotizzato che i tassi di mutazione potrebbero essere differenti fra i sessi o fra le famiglie", osserva Hurles. "Ora sappiamo che in alcune famiglie la maggior parte delle mutazioni deriva dalla madre, mentre in altre deriva dal padre, e questa è una sorpresa poiché molti si aspettavano che in tutte le famiglie le mutazioni derivassero per lo più dal padre visto il numero di volte maggiore che il genoma deve essere copiato per produrre uno spermatozoo, a differenza di quanto avviene per le cellule uovo."

"Oggi, siamo stati in grado di testare le teorie precedenti grazie allo sviluppo di nuove tecnologie sperimentali e di nuovi algoritmi di analisi. Questo ci ha permesso di trovare queste nuove mutazioni, che sono come aghi molto piccoli in un pagliaio di grandi dimensioni", ha aggiunto Awadalla.

 

Esseri umani si...ma in evoluzione.

Le Scienze.it

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Commenti: 1
  • #1

    Javier (mercoledì, 15 giugno 2011 17:29)

    Basta vedere i denti del giudizio :) ora non servono più e vengono tolti perchè la cerne che mangiamo è più tenera e fatta a fettine. Prima gli uomini primitivi usavano i denti del giudizio per lacerare e masticare le carni. Altro esempio l'altezza media sempre più elevata, i peli che via via stanno scomparendo, sono tutti segni dell'evoluzione che noi a volte non vediamo perchè si spalmano in migliaia di anni.